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神经科遗传咨询专病门诊
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专病门诊名称：神经科遗传咨询专病门诊
专病门诊简介：
小儿神经遗传性疾病是指染色体或基因组(DNA)等遗传物质发生异常所致的疾病，如小儿神经发育障碍性疾病(发育落后、智力障碍等)及神经遗传变性病(遗传性癫痫、脑白质营养不良、线粒体病等)等是小儿神经系统疾病中的疑难杂症，目前遗传学病因检测方法众多，如何为每位患者选择合适的遗传学检查手段以及规范的结果解读成为此类疾病诊治的关键。神经科遗传咨询门诊的设立是为帮助小儿神经发育障碍性疾病及神经遗传变性病患者完善染色体核型、全基因组拷贝数变异分析或基因检测，并结合患者临床表型规范解读遗传学检测报告，给患者及其家庭提供医学遗传学咨询，帮助患者明确疾病的诊断，设定规范的治疗方案和长期随访，并为患者家庭生育下一胎健康孩子提供产前医学遗传学咨询及帮助。与此同时，该专病门诊的设立可以帮助患者建立正规病友会，定期举办科普宣教活动，促进良好医患关系的建立。
专病门诊就诊范围：小儿神经发育障碍性疾病及先天神经遗传变性病
出诊时间：周三下午
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