专病门诊名称：婴儿痉挛症专病门诊

专病门诊简介：

婴儿痉挛症(Infantile spasms, IS)是一种发生于婴儿期的年龄依赖性癫痫性脑病，以点头发作、进行性智力减退、脑电图呈现高度失律为主要临床表现。发病率为3～5/10000，男孩较女孩更易患病。90%在生后12个月内发病，发病高峰年龄3～7个月。病因多种多样，如围产期脑损伤、先天性脑发育异常、脑外伤、颅内出血、结节性硬化症、Down综合征、遗传代谢病、基因突变、染色体畸形等等。其远期预后很差，80%～90%的患儿会遗留精神运动发育迟滞等后遗症，约60%的患儿随年龄增长转变为其它类型难治性癫痫，因而早期诊断、早期治疗是非常重要的。迄今为止，对婴儿痉挛症的治疗还是非常困难的，抗癫痫药物对多数患儿效果都不理想。到目前为止，不论国外还是国内，仍然认为促肾上腺皮质激素(ACTH)与氨己烯酸是治疗IS的首选用药。相对广谱的抗癫痫药如丙戊酸钠、托吡酯、拉莫三嗪、苯二氮卓类等均可用于婴儿痉挛症的治疗，常需较大剂量或多药联合治疗，但效果多数不好或难以持久维持。生酮饮食对部分婴儿痉挛症患儿有效。对于伴有局灶性病灶的婴儿痉挛症患者，如抗癫痫药物治疗无效，可以考虑行癫痫手术术前评估来决定是否可予手术治疗。

专病门诊就诊范围：

各种原因导致的婴儿痉挛症患儿，起病于2岁内，临床表现为发作性点头伴有或不伴有肢体屈曲或伸展一下，多数间隔数秒反复发作。脑电图显示高度节律失调。

出诊时间：周四上午