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线粒体病及遗传代谢病专病门诊
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专病门诊名称：线粒体病及遗传代谢病专病门诊
专病门诊简介：
遗传代谢病是因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列临床症状的一大类疾病。遗传代谢病尤其是线粒体病种类繁多、临床表现多样，诊断困难，治疗方法有限，是儿科临床的疑难杂症。线粒体病及其他遗传代谢病如能早期诊断早期治疗，部分治疗效果显著，患者可正常生活。
线粒体病及遗传代谢病门诊旨在规范管理患者，为患者及家长提供正确的指导，增加患者的就诊渠道。规范诊断，整合多学科资源，制定规范的治疗计划，定期随访，并予遗传咨询;对诊断不清患者，启动多学科会诊，登录在案，入样本库，定期随访，以期随着诊断技术的进步能达到最终诊断。
在专病门诊过程中，专业医师将全面了解患者病情，评估机体功能状态，组织家长进行宣教，指导其饮食及护理注意事项，坚持康复训练，提高患者的生活质量;并要求家长定期随访，以期达到最终诊断及规范治疗。
专病门诊就诊范围：疑似或确诊遗传代谢病患者
出诊时间：周一下午
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