基本信息

疾病中文名：炎性肌纤维母细胞瘤

疾病科室：肿瘤科

疾病别名：无

疾病摘要：

· 是一种罕见的低度恶性肿瘤

· 多见于儿童与青少年，可发生于全身各处

· 手术切除为首选治疗方案

· 容易复发，但很少癌变转移

一、概述

疾病定义

炎性肌纤维母细胞瘤是一种间叶源性的肿瘤，其中肌纤维母细胞是这些病变的主要细胞成分，并伴有炎症反应，即有大量浆细胞和(或)淋巴细胞的浸润。

大部分炎性母细胞瘤不会恶化，这些病例可以归为良性肿瘤，但另一小部分病例会发生远端转移入侵，即癌变，特征更类似癌症。综合这些疾病的异质性，炎性肌纤维母细胞瘤目前被认为是低度恶性肿瘤，即有较低概率癌变的肿瘤。

流行病学

炎性肌纤维母细胞瘤是一种罕见病，全世界患病率不到百万分之一，多见于儿童和青少年，但各个阶段的成人发病也有报道。

二、病因

炎性肌纤维母细胞瘤的病因和发病机制至今不清楚，有部分学者认为此类肿瘤直接起源于人体细胞的恶性增生，但也有学者认为是起源于人体对感染或非感染因素的免疫反应。

基本病因

大约50%的患者的癌细胞有间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphoma kinase，ALK)基因突变, 被认为是致病因素之一。

ALK是一个激酶蛋白，其正常功能对大脑以及神经系统中的部分神经元发育很重要，但也可能成为原癌基因，导致癌症发生。已证实在有些炎性肌纤维母细胞瘤中，ALK基因发生重排，与其它基因融合，而造成ALK蛋白异常过量表达或激活。

诱发因素

很多感染或非感染情况都被提出可能与炎性肌纤维母细胞瘤的发生有关。这其中包括：肺炎、多种细菌或病毒感染(包括乙型肝炎病毒，EB病毒等)、肝内静脉闭塞性静脉炎、既往创伤或手术、过往放疗、类固醇激素使用以及自身的免疫机制等。

三、症状

炎性肌纤维母细胞瘤全身都可发病，以肺部、腹部、盆腔、后腹膜常见，但也见于喉、头颈部、子宫、膀胱和肾脏等软组织。具体症状取决于肿瘤的位置及其大小。

典型症状

炎性肌纤维母细胞瘤大约1/3发生在肺部，2/3在其他部位。除隐匿型炎性肌纤维母细胞瘤患者无任何临床症状以外，其他类型的炎性纤维母细胞瘤的症状与所在部位的其他疾病不易区分，主要会出现肿块压迫的症状：

肺部的症状

咳嗽、胸痛、甚至咳血、呼吸困难。

腹腔、胃肠道、盆腔的症状

腹痛，胃肠不适、呕吐、排气排便停止等。

头颈部的症状

软组织肿块压迫症状，例如局部疼痛、颌面部进行性肿胀、张口受限、吞咽困难。

全身症状

发热、体重减轻、盗汗或淋巴结肿大等全身症状。

四、就医

炎性肌纤维母细胞瘤非常罕见，同时由于肿瘤位置不同症状也差异很大，诊断有难度。在临床实践中很多患者是在排除其它疾病的情况下才被诊断为炎性肌纤维母细胞瘤，而最终确诊则依赖组织活检。

就诊科室

根据肿瘤位置以及表现症状，患者可能就诊于不同科室。

相关检查

影像学检查

如果医生怀疑患者可能有炎性肌纤维母细胞瘤，可能会通过超声、CT、磁共振成像(MRI)等影像检查来观察肿瘤在体内的位置与大小。

一般来说，在这些影像检查中，炎性肌纤维母细胞瘤的肿瘤大小从1厘米到20厘米不等，多数是密度不均匀的软组织肿块。在影像学检查中，磁共振成像(MRI)更能反映炎性肌纤维母细胞瘤内部的组织情况和病灶与周围之间的关系。

组织活检

为确诊肿瘤是否为炎性肌纤维母细胞瘤，医生需要做组织活检，即通过针头取少量的肿瘤组织。而病理医生则会在显微镜下鉴别活检组织里的细胞类型，确认是何种肿瘤。

血液检查

有些炎性肌纤维母细胞瘤也可以表现为不同程度贫血、血沉加快、血小板增多或高丙种球蛋白血症等。但这些都无法提供诊断的确诊依据，仍需要依靠组织

分子诊断

分子诊断是用于鉴别疾病的分子特征，包括DNA、RNA和蛋白质。由于炎性肌纤维母细胞瘤容易和其它肿瘤或炎症感染混淆，有时需要通过分子诊断来确诊。此外，分子诊断结果对于肿瘤是否使用特定

鉴别诊断

炎性肌纤维母细胞瘤虽然临床表现差异很大，但都有共同的病理学特征。确诊主要依靠超声引导下的

在活组织检查中，炎性肌纤维母细胞瘤表现为一种慢性炎症性反应性增生。炎性肌纤维母细胞瘤由不同数量的纤维细胞、白细胞和组织细胞组成的肉芽肿 。其中也可能有坏死、细胞异型增生。少数复发性肿瘤有恶性肿瘤浸润性生长特征，需要与梭形细胞肉瘤、组织细胞瘤、癌等区分开来。

五、治疗

炎性肌纤维母细胞瘤的治疗取决于肿瘤的位置、肿瘤具备的分子特征以及它是否已经扩散到身体的其他部位，包括手术、化疗、激素治疗以及

手术治疗

炎性肌纤维母细胞瘤无论发生在哪个部位，首选治疗手段都是手术切除。从目前报道的病例研究来看，如果手术切除比较彻底，复发几率会降低，特别是无明显浸润性的肿瘤，有些可以痊愈。当然本病容易复发，即使切除满意，患者依然需要定期复查。

还要指出的是，即便是这类适合手术切除的肿瘤，在实践中依然会有挑战。为了确保肿瘤的完全切除，临床上需要切除的范围会比肿瘤本身大很多，如果肿瘤长在关键器官上，可能无法做到。另外，即便可以做到，很多时候由于需要切除的器官组织很多，患者身体也要经受很大考验。

化疗

有些患者的炎性肌纤维母细胞瘤可能会发展为恶性肿瘤，手术后有些患者的肿瘤也可能有进展或转移。如果发生转移，预后较差，甚至会危及生命。对于这些患者，化疗是下一个治疗选择。另外，对于那些复发或难以切除的肿瘤，化疗也是一个不得已的选项。

由于罕见，炎性肌纤维母细胞瘤化疗方案目前也处于探索期，不同病例报道中有提及多个不同方案。国内有报道用长春新碱、环磷酰胺、放线菌D三种药物进行化疗。

前沿治疗

将近一半的炎性肌纤维母细胞瘤患者肿瘤存在ALK突变，对于这些患者，如果手术后肿瘤有进展或转移，靶向药ALK抑制剂可以作为一个选择。目前国内外的ALK抑制剂包括：克唑替尼(Crizotinib)、色瑞替尼(Ceritinib)、阿来替尼(Alectinib)、布吉替尼(Brigatinib)。

其中，克唑替尼与色瑞替尼目前有炎性肌纤维母细胞瘤临床一期试验数据，表明在部分ALK突变病人中有效。克唑替尼同时也是ROS1抑制剂，有临床病例报道具有ROS1融合基因但无ALK突变的炎性肌纤维母细胞瘤也对克唑替尼有响应。

六、预后

大部分炎性肌纤维母细胞瘤属于无明显浸润性，这部分患者的治疗与预后都不错。但由于属于临床上的低恶度肿瘤，依然有一部分患者不幸遇到癌变，而这部分患者的治疗还有很多挑战，比如预后较差，甚至会有生命危险。

由于病例少，目前关于炎性肌纤维母细胞瘤的

并发症

炎性肌肌纤维母细胞瘤的生长可能造成病变部位的压迫，而出现相关的并发症，例如机械性肠梗阻等。

复发/转移

大部分炎性肌纤维母细胞瘤进程缓慢，属于复发率高但恶性转移较少的肿瘤，例如肺部肿瘤局部复发率不到2%，肺外肿瘤复发率为25%, 远处转移率小于5%。大部分复发均在手术后2～3年内，部分患者病情进展迅速。

七、日常

由于炎性肌纤维母细胞瘤复发率较高，治疗后需要跟踪复查。

日常病情监测

根据目前的研究，炎性肌纤维母细胞瘤复诊主要通过超声、CT影像检查进行，间隔时间从3个月到1年不等。此外，虽然大部分复发发生在手术后2～3年内，但有研究报道过术后10年复发的病例，所以患者需要做长期跟踪复查的准备。坚持长期随诊和影像学检查，防止失访和漏诊。

特殊注意事项

家长需要留意孩子的身体状况，一旦发现相关症状，应及时就医。尽量早发现、早治疗，以取得最佳的治疗效果。

预防

由于疾病病因未明，目前尚无比较好的方法预防炎性肌纤维母细胞瘤的发生。

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