首都医科大学附属北京儿童医院免疫科 孙菲

什么是儿童系统性红斑狼疮(cSLE)?

红斑狼疮最具特征的表现，是跨越鼻梁和双侧面颊的蝴蝶形红斑，而“狼疮”的名字是因为曾经人们认为该病面部的蝶形红斑像是被狼咬伤所致，故名红斑狼疮。当红斑狼疮病变局限于皮肤时，称为皮肤型红斑狼疮;当病变累及全身多个脏器时，称为系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)。SLE是自身免疫性疾病的一种典型疾病。儿童期起病的SLE(childhood-onset SLE, cSLE)，我们称之为cSLE。

图片来源于Netter's Pediatrics, Chapter 29 图片来源于graph.baidu.com

为什么会得cSLE这个病?

cSLE发病的确切病因目前还不清楚，可能是在遗传易感性、激素、感染、药物和环境多种诱因下导致的免疫系统紊乱进一步引起疾病的发生。

正常情况下，我们身体的免疫系统可杀灭外来的致病微生物和身体内癌变的坏细胞。但是，当身体免疫系统严重紊乱时，就会变得敌我不分，转而攻击自身。

这其中攻击自身的很重要的“狙击手”包括了自身抗体以及自身抗体和抗原形成的免疫复合物(IC)。这些致病性的自身抗体和/或IC可以到达全身各个部位，引起疾病的发生。

少部分cSLE是由于单个基因突变导致的免疫系统紊乱而引起，我们称这类疾病为单基因狼疮，这些基因的突变可能导致补体缺陷、干扰素信号通路异常或免疫耐受被打破等，引起疾病的发生。发病年龄越小的cSLE越需注意这类疾病。

cSLE有什么表现？

图片来源于Netter's Pediatrics, Chapter 29

cSLE大约占SLE患者总数的10%-20%，临床症状的种类和成人SLE患者差别不大。上面这幅图片里显示了SLE最常见的临床表现。总的来讲，cSLE比成人患者更严重且病情更急。对于cSLE，凡是我们能够想到任何脏器和组织，从头发丝儿到脚后跟儿全都可以受累。

cSLE的临床表现多种多样，在某一个患者中可能出现其中一种或多种表现。cSLE最常见的症状包括皮疹、发热、关节肿痛、脱发、口腔溃疡、乏力、尿中泡沫增多、尿液呈棕色(茶色)、手指和脚趾发凉变色、头痛、胸痛等。轻者可仅有皮肤或关节的表现，重者可能会有中枢神经系统、肾脏、心脏、肺脏和胃肠道多个脏器同时受累。下面这些多种多样的表现都可以在cSLE中出现。

图片来源于Textbook of Pediatric Rheumatology, Eighth Edition，Chapter 29

所以cSLE是一种临床表现差异非常大的疾病，而且我们可以看到cSLE无所不能、无所不为。当出现上述典型的表现如蝶形红斑时，更容易想到cSLE的诊断。

但并非所有患者都具有这些典型的表现。对逐渐出现一种或多种上述多种临床症状，并在数周或数月内持续存在或加重的情况下，需考虑cSLE的可能，及时到专科就诊。

怀疑cSLE，需要做哪些化验检查?

若怀疑cSLE时，除了要查血尿常规、尿沉渣、血生化、凝血、血沉等常规化验，还会进行补体、各种自身抗体(抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗ENA抗体和抗磷脂抗体)和Coombs’试验等。同时还会完善各个脏器的影像学检查来帮助诊断和评估脏器受累情况。这其中的一些化验，例如cSLE患儿经常查的血常规、尿常规和/或24小时尿蛋白、补体、抗dsDNA抗体，可以反映疾病的活动性，所以在随访过程中我们需要定期监测。

对于一些特殊类型的患者，医生还会建议进行一些特殊的检查。例如，建议狼疮肾炎患儿进行肾穿刺活检术;建议血液系统受累的患儿进行骨髓穿刺;建议神经系统受累的患儿进行腰椎穿刺等检查。对于起病年龄非常小的患儿，医生可能还会建议进行基因检查。

每个孩子的病情不同，医生会根据每个孩子的情况开出适合孩子的一张检验、检查处方单。

如何诊断cSLE?

cSLE的诊断是一个综合性的判断，上述临床表现越多，出现的自身抗体种类越多，越支持cSLE的诊断。很遗憾目前全世界范围内还没有SLE诊断的金标准。在缺乏SLE诊断标准的情况下，临床医生在进行诊断时常使用SLE分类标准来帮助诊断。目前分类标准包括1997年ACR标准、2012年SLICC标准和2019年EULAR/ACR标准。这些分类标准也适用于cSLE。

以下把三种分类标准整理在下面这个表格供大家参考。cSLE的最终诊断需要临床医生结合患儿的各种临床表现和实验室指标，并且是在排除其他诊断后基于临床判断得出。

cSLE是不治之症吗?还是可以被治愈?

以前在缺医少药的年代，人们对cSLE认识不足，使得cSLE患者得不到规范的诊治，死亡率很高，人们一度认为cSLE是一种不治之症，谈“狼”色变。近几十年，随着医疗技术的飞速发展，免疫学得到了长足的进步，人们对cSLE的研究逐步深入，不断有新的药物应用于cSLE的治疗，cSLE的诊疗方案也在不断完善。目前，在规范诊治后，大部分cSLE患者可以实现疾病缓解。所以，cSLE不再是不治之症。

cSLE和高血压、糖尿病这些慢性病一样，还不能完全治愈，但在医生和患者的共同努力下可以实现疾病的控制和缓解，部分cSLE患儿可以完全停药。大部分患儿在病情控制后可以正常的学习、工作和生活。完全缓解的cSLE患者在医生的帮助下大多数在长大成年后可以顺利的结婚、生育。但这个过程需要医生和患者共同努力去实现。总之，我们知道了，cSLE并非不治之症，我们不能完全治愈它，但cSLE患儿和家长可以克服内心的恐惧之“狼”，在医生的帮助下，我们可以做到与“狼”共舞，让cSLE患儿回归正常生活。

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