基本信息

疾病中文名：先天性耳前瘘管

疾病英文名：congenital preauricular fistula

疾病科室：耳鼻喉科

疾病别名：无

疾病摘要：

· 一种与染色体异常有关的遗传病

· 约半数患者无症状，无需处理

· 感染后可致红肿疼痛、脓肿等，需控制感染

· 手术切除瘘管是唯一的根治方法

一、概述

疾病定义

先天性耳前瘘管是一种临床上很常见的先天性外耳疾病。患者出生时就存在的狭窄小管，多见于耳轮脚前，少数出现在耳轮的后上边缘、耳屏及耳垂。小管一端封闭，另一端开口，大部分为单侧发病。

该病是胎儿时期耳廓发育异常所致，是一种染色体异常所致的遗传病。患者平时没有症状，感染后可见局部红肿疼痛、脓肿甚至脓瘘，可形成瘢痕，反复感染者需要手术切除瘘管。

流行病学

根据抽样调查显示，国内每100人中，约有1.2人发病。但是，由于大部分患者无症状，或者症状严重后才就医，该病实际发病概率可能更高。约80%患者为单侧发病，男性略少于女性，一半以上患者与家族遗传有关。

患者最常见的问题

问题：先天性耳前瘘管发炎了怎么处理?

答案：

先天性耳前瘘管发炎后，出现红肿、疼痛、溢脓等症状，应该及时就医。

医生会根据病情给予相应治疗，如局部外用抗感染药物、软膏、理疗、口服或静脉滴注抗生素、脓肿切开引流等。

问题：引发先天性耳前瘘管原因有哪些?

答案：

该病是一种与染色体有关的遗传病，是患者在胎儿发育时期耳廓发育不良所导致的，多与家族遗传有关。

此外，有研究显示致畸剂可能导致先天性耳前瘘管。

问题：先天性耳前瘘管可以根治吗?

答案：

如果手术完全切除瘘管，一般不会复发，但由于感染以及瘘管走形变异等多种因素影响，瘘管未完全切除者一定复发。

因此，条件允许时应尽早手术切除瘘管，可降低复发率。

二、病因

先天性耳前瘘管是一种临床上很常见的先天性外耳疾病，主要是由于患者在胎儿发育时期耳廓发育不良所导致的，与家族遗传有关。此外有研究显示，孕妇怀孕期间接触致畸剂，也可能导致新生儿出现该病。

基本病因

先天性耳前瘘管是一种与染色体有关的遗传性疾病，多数与家族遗传有关，尤其是双侧发病的患者，但具体致病基因尚不明确。由遗传导致的耳前瘘管大多出现在胎儿生长的第6周，耳廓形成出现异常，导致耳廓融合不完全从而出现瘘管。

诱发因素

有报道显示，该病可能与环境因素有关，如孕妇较多地暴露于有致畸剂的环境中。

三、症状

大部分患者无症状，仅表现为耳轮前方皮肤上有一小凹孔，挤压可见少量白色皮脂样、微臭的物质，偶有瘙痒。一般在体检时或瘘管感染后才发现，感染后可见红肿疼痛、溢脓等症状。

典型症状

感染前症状

患者一般无症状，仅表现为耳轮前方皮肤上有一小凹孔，挤压可见少量白色皮脂样、微臭的物质，偶有瘙痒。

感染后症状

瘘口周围(耳屏前方或耳后沟)红肿、疼痛、溢脓，严重者可见皮肤隆起、肿胀，皮肤多处破溃并溢脓。感染容易反复发作，形成瘢痕。

四、就医

耳前瘘管未感染时，一般无症状且无需处理，需多注意观察。当瘘管感染后，会出现红肿、疼痛、流脓等症状，应尽快就医。

就诊科室

耳鼻咽喉头颈外科

诊断流程

就诊时医生可能会问如下问题来初步了解患者的病史，患者可提前准备好回答：

· 直系亲属是否有耳前小孔;

· 何时发现有耳前小孔;

· 以前是否有过耳前小孔感染;

· 目前有哪些症状;

· 有无治疗史或用药史;

· 有无出现听力异常。

医生会根据患者既往病史、家族史，临床表现(如小孔位置、小孔分泌物颜色、性状)及症状(如瘘管感染出现红肿、疼痛、脓肿等)，反复发作者局部有瘢痕，确诊。

相关检查

医生查体

· 观察耳前是否有瘘管;

· 是否有分泌物及分泌物的颜色和性状;

· 是否有红肿、压痛，溢脓等现象;

· 是否有因反复发作留下的局部瘢痕。

实验室检查

血常规

对于部分感染扩大，甚至出现脓肿、发热的患者，可能需要进行血常规检查。若出现白细胞计数升高则提示感染较为严重，医生会根据血常规检查结果制定进一步治疗方案。

肾功能检查

对于合并有耳廓畸形及听力异常耳前瘘管的新生儿，需检查肾功能以进一步诊断。

影像学检查

超声检查：有耳廓畸形及听力异常耳前瘘管的新生儿可能需要超声检查肾脏，可简便地、无创地探查肾脏是否有畸形。

特殊检查

对于疑似听力异常的患者需完善听力学检查。

鉴别诊断

第一鳃瘘

第一鳃瘘与先天性耳前瘘管有相似之处，医生将从瘘管口位置、瘘管走向等多个方面详细检查进行判断。此外，第一鳃瘘经常累及外耳道、下颌角及鼓膜等组织，先天性耳前瘘管一般不会累及上述组织。

疖肿、淋巴结炎

疖肿、淋巴结炎与瘘管感染均可出现局部红肿疼痛、溢脓等症状。但先天性耳前瘘管患者一直存在瘘管，而疖肿、淋巴结炎患者无瘘管病史。

五、治疗

未出现感染时，多数无症状无需治疗，在家多注意观察。

出现感染时，治疗以局部抗感染或切开引流治疗。一旦发生感染极易反复发作，建议感染完全控制后手术切除。

急性期治疗

急性期治疗以对症治疗为主，包括药物治疗、理疗、切开引流等。

药物治疗

患者可局部使用外用抗生素治疗，若未能好转者应当立即停药就医。若出现感染面积扩大、甚至脓肿，可能需要口服或静脉滴注左氧氟沙星等抗生素进行治疗。抗生素治疗需要足疗程、按时用药，对抗生素过敏者、妊娠、哺乳期妇女及18岁以下患者禁用左氧氟沙星。

手术治疗

瘘管切除术

患者无论有无感染史均可进行手术治疗。对于常出现瘙痒、分泌物溢出，影响外观和生活质量的患者，即使没有感染也可以进行手术。对于有感染史的患者，如需进行手术，一般需要先控制感染，有脓肿者需先切开引流，敏感抗生素换药，感染完全控制后建议手术切除。

切开引流后需要长期、定期、频繁换药，且该病患者以儿童更为常见，比较难配合换药，故需要家属耐心引导。

此外，复杂深在的瘘管手术可能损伤面神经及其分支，导致相应部位出现功能障碍，使活动受限，以及术后皮肤缺损面积较大者，可能还需要进行植皮。

中医治疗

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

六、预后

对于出现感染的患者需要对症治疗，感染控制后再行手术切除瘘管，各种原因导致瘘管根部未完全切除者术后会复发。

并发症

瘘管可能深入耳道软骨及耳廓，术中炎症侵及软骨膜从而导致耳廓软骨膜炎、耳廓畸形、软骨坏死等并发症。

复发

术中必须完整切除瘘管，否则一定复发。

七、日常

先天性耳前瘘管患者的日常生活管理重在避免产生感染。此外，该病与家族遗传密切相关，故无法预防。但研究显示，避免孕妇接触致畸剂，能减少该病的发生。

家庭护理

· 患者：避免挤压，注意瘘管清洁卫生，避免感染。

· 家属：瘘管可能分泌微臭物质，有脓液溢出，或出现反复感染出现瘢痕，影响患者社交，家属应当及时关注患者心理状态，及早干预。

日常生活管理

· 运动：无需特别注意，但感染后应当避免进行游泳、跳水、潜水等运动。

· 生活习惯：不能用异物戳小洞;瘘管出现分泌物时可能会伴有异味，可以用酒精棉球擦拭，以免影响社交;瘘管发生感染后，不要自行挑破脓肿。

特殊注意事项

注意瘘管部位清洁卫生，用清水清洁时，注意用棉签将水擦干净。怀孕期间尽量避免接触致畸剂，以免导致胎儿产生先天性耳前瘘管。

预防

该病可能与致畸剂有关，通过避免孕妇受到致畸剂影响，可能能降低新生儿发病的几率。

八、参考资料

[1] 孔维佳. 耳鼻咽喉头颈外科学 八年制[M]. 北京：人民卫生出版社, 2015.05.

[2] 高凯, 贺广湘. 先天性耳前瘘管研究进展[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013, 48(6):521-523.

[3] 田勇泉. 耳鼻咽喉头颈外科学 第9版[M]. 北京：人民卫生出版社, 2019.02.

[4] 王志远, 赵海. 47例感染性先天性耳前瘘管患者分泌物细菌培养及药敏学分析[J]. 中华耳科学杂志, 2018(4):543-547.